Kromozomi X do të luante një rol themelor në predispozicionin më të madh të njeriut për të kontaktuar infeksionin nga Coronavirusi. “Gruaja është më e mbrojtur”. Kjo është mënyra se si çdo individ i vetëm dominohet nga gjenetika

Alessandro Ferro 

Një nga aspektet më pak të njohura të Covid-19 ka të bëjë me rrjedhën e sëmundjes tek njerëzit që infektohen: disa nuk zhvillojnë kurrë ndonjë simptomë (asimptomatike), të tjerët zhvillojnë shumë të lehta (pauci-simptomatike) ndërsa, midis atyre që zhvillojnë sindromën respiratore , disa ja dalin me disa dite me ethe, të tjerët kanë nevojë për shtrim në spital dhe një pakicë madje përfundon në terapi intensive.

Pse këto ndryshime të mëdha midis individëve nëse virusi është i njëjtë? Disa përgjigje mund të gjenden në gjenetikë.

Diferenca burre-grua

Përgjigja, me siguri, qëndron te gjenet: është e nevojshme të evidentohen ndryshimet midis grave dhe burrave kur fillon të futesh në mekanizmat në themel të infeksionit, ndryshime që mund të jenë si hormonale edhe gjenetike. Siç raportohet nga një dokument nga Istituto Superiore di Sanità, Sars-Cov-2 depërton në qelizat tona duke u lidhur me një receptor të quajtur Ace2 për të hyrë në qelizat pulmonare dhe kardiake, duke reduktuar funksionin e tij mbrojtës nga dëmtimet e shkaktuara nga infeksionet, inflamacionet dhe stresi. Estrogjenet rrisin praninë dhe aktivitetin e këtij receptori ndërsa androgjenet luajnë një rol të kundërt. Ace2 mund të jetë më i pranishëm në mushkëritë e grave sepse është i koduar nga gjenet hiper te shprehur nga kromozomi X.

Roli i kromozomeve X dhe Y. “Keqkuptimi midis ndjeshmërisë më të madhe të burrave në krahasim me gratë, i cili ndoshta është një keqkuptim, lind nga fakti se gjeni që kodon për receptorin kryesor të Coronavirusit gjendet në kromozomin X: gratë kanë dy kopje, burrat vetëm një “, shpjegoi Prof Fiorella Gurrieri, specialiste në Gjenetikën Mjekësore të Laboratorit të Sëmundjeve Infektive në Polikliniken Gemelli dhe Profesore me kohe te Plotë e Gjenetikës Mjekësore në Universitetin Kampus Bio-Medico te Romës.Ja cila është hipoteza për të cilën flasim për mbrojtje më të madhe të grave dhe ekspozim më të madh të burrave. “Eshtë hipotetizuar se, meqenëse gruaja ka dy kopje, ajo toleron më shumë defektet funksionale të këtij receptori dhe është më pak e ndjeshme ndaj infeksionit Coronavirus. Nuk ka asgjë shkencore dhe asgjë nuk është provuar akoma, por është një ‘hipoteze e bazuar në këtë ndryshim’, nënvizon gjenetistja.

Pse gruaja është më e mbrojtur. Gurrieri na shpjegon se, teorikisht, është gruaja ajo që duhet të jetë më e pranueshme (pra më e ekspozuar) sepse, në një nivel funksional, vetëm një nga dy kromozomet X funksionon edhe te gratë dhe nuk do të kishte asnjë arsye për të menduar për një ndryshim në funksion midis dy gjinive. “E vetmja hipotezë është që, duke pasur gruaja dy kopje, nëse për ndonjë arsye të lindur njëra nga të dy funksionon më pak ose më shumë, gruaja është më e mbrojtur sepse ajo gjithashtu ka një tjetër që supozohet se funksionon normalisht”.

Ja variantet gjenetike. Javët e fundit dëgjojmë te flitet per variante të virusit (anglez, italian, etj.), por ato që në këtë rast bëjnë diferencën midis një individi dhe një tjetri kanë të bëjnë me gjenetikën: nga studime gjenomike te kryera ne shkalle te gjere janë gjetur dhjetëra gjene që mund të modifikojnë përgjigjen individuale ndaj Covid. “Me fjalë të tjera, ka variante të mundshme mbrojtëse gjenetike dhe variante gjenetike të ndjeshmërisë më të madhe. Kjo mund të shpjegojë pse disa njerëz sëmuren më seriozisht se të tjerët që kontaktojnë infeksionin por janë paucisimptomatike ose aspak simptomatike dhe njerëz që vijnë në kontakt me virusin. nuk infektohen ”, thekson studiuesja.

Çfarë ndodh në familjet

Shumë përpjekje, tani, do të përqendrohen në grupe njerëzish që në thelb kanë gjysmën e trashëgimisë gjenetike të përbashkët: ne po flasim për familje, në secilën prej të cilave ekziston një ndryshueshmëri e përgjigjes ndaj virusit. “Ne kemi vendosur të studiojmë grupe familjare me të paktën 4-5 persona të cilët kanë pasur të njëjtin ekspozim ndaj virusit, si bashkëjetues, por me manifestime të ndryshme ose madje edhe pa ndonjë gjë – thotë Gurrieri – Ne jemi duke analizuar ndryshueshmërinë gjenetike midis anëtarëve të ndryshëm të këtyre familjeve duke u përqëndruar në grupin e rreth dyzet gjeneve që dihet se përfshihen në përgjigjen imune. Ne sapo kemi filluar,perpara gjashtë muajve të ardhshëm nuk do të kemi të dhëna “. Studimi brenda familjes, për gjenetistët, quhet “përzgjedhje” sepse anëtarët e një familje ndajnë pothuaj 50% të materialit të tyre gjenetik.

Gjenetika në popullatat botërore

“Nga studimet paraprake, është parë që disa grupe ka më shumë të ngjarë të infektohen sesa të tjerët: ekziston një ndikim gjenetik, por duhet demonstruar, ato janë më shumë se supozime”, tha Emanuele Montomoli, Profesor i Shëndetit Publik dhe President dhe themelues i Institutit për Shëndetin Global të Universitetit të Sienës për gazetën tonë.Docenti na shpjegoi një studim italian të kryer nga Instituti Ceinge-Biotecnologie Avanzate, i cili operon në fushën e biologjisë molekulare dhe bioteknologjive të përparuara të aplikuara në shëndetin e njeriut.Eshtë një ekselencë në Itali dhe jashtë saj për Kërkime dhe Diagnostifikime të sëmundjeve gjenetike (të trashëgueshme dhe të fituara).

Analiza te varianteve të rajonit të kodimit dhe e varianteve eQTL për pozicion i një geni TMPRSS2 në popullata të ndryshme.

“Infeksioni nga Sars-Cov-2 ndodh për shkak të një mekanizmi molekular në të cilin virusi përdor proteinën Ace2 dhe proteinën TMPRSS2, ajo që prish lidhjen midis Ace2 dhe Spike dhe lejon që virusi të hyjë në qelizë. Meqenëse këto proteina shprehen nga qelizat, unë nuk përjashtoj që ato të shprehen në një mënyrë pak a shumë të rëndësishme në qelizat e popullatave të ndryshme, “na tha Montomoli.

Megjithëse nuk ka ende prova shkencore, studimi i kryer nga studiues nga Campania mbi variante gjenetike të 141.456 subjekteve të shëndetshëm që u përkasin 17 popullatave të ndryshme përfshirë afrikanë, evropianë, aziatikë dhe latinë tregon se varianti gjenetik i TMPRSS2 është më i shpeshtë në popullatat e Afrikes, Evropes dhe vendeve Latine. “Shpresoj që në periudhën e ardhshme të demonstrohet me të dhëna të forta por nuk janë hipoteza të hedhura në ajer, një bazë shkencore eshte. Ekziston edhe një studim Hollandez i kryer në një shtresë të popullatave të ndryshme me gjene të ndryshme që tregonte si infeksionet ishin te ndryshme dhe me egersi të ndryshme.Diçka eshte, nuk përjashtohet që diçka mund të jetë e lidhur edhe me gjinine “, përfundon Montomoli.

Rreziqet te meshkujt. Një nga faktorët e rriskut që do të ekspozonte burrat më shumë sesa gratë lidhet pikërisht me praninë e proteinës TMPRSS2, e pranishme në nivele të larta në indet specifike mashkullore siç janë prostata dhe testikujt: studime epidemiologjike të kryera në vende të ndryshme duke përfshirë Kinën, Italinë dhe Shtetet e Bashkuara, kanë treguar se incidenca dhe ashpërsia e infeksioneve virale Covid-19 dhe infeksioneve të tjera virale siç është një grip i thjeshtë shkon dorë për dore me praninë ose mungesën masive të kësaj proteine, më të pranishme në gjininë mashkullore sesa në atë femërore.

Eshtë “faji” i Neandertalit

Duket e pabesueshme, por ajo që ndodh sot në lidhjen gjenetike – Covid e ka origjinen mbi 60 mijë vjet më parë kur jetonte akoma njeriu i Neandertalit: disa nga variantet e gjeneve, në veçanti ato të pranishme në kromozomin e tretë, janë gjithashtu të pranishëm në Neandertalët që jetonin në Kroaci. Kjo paketë gjenetike mberriti tek ne Sapiensat nga Neanedrthalet me të cilët jemi çiftuar disa herë në Euroazi pasi jemi larguar nga Afrika. Si pasojë, ky grup i varianteve të gjeneve me origjinë Neandertali është veçanërisht i përhapur në Azi (në 30% të banorëve), në Evropë (në 8% të Evropianëve), por jo në Afrikë dhe që, nëse konfirmohet, mund të jetë gjithashtu pjesë e shpjegimit pse në Afrikë, deri më tani, virusi duket se ka zënë rrënjë më pak sesa në vendet e tjera.

Nëse ky grup gjenesh mbronte Neandertalët nga infeksionet bakteriale ose virale,pothuaj fatale,ata prej nesh qe trashëguan atë haplotip (qe është kombinimi i varianteve alelike përgjatë një kromozomi ose segmenti kromozomik) janë në rrezik nëse infektohen me Sars-CoV-2 , të kenë një përgjigje të ekzagjeruar imune që jo vetëm që nuk i mbron, por i ekspozon ndaj një sëmundjeje më të rëndë.

VERITAS.COM.AL